健康診断で「コレステロールが高い」と指摘されたことはありませんか。中でも注意が必要なのが家族性高コレステロール血症（FH）と呼ばれる病気です。これは遺伝的な体質により血液中の悪玉コレステロール（LDLコレステロール）が高くなりやすい病気で、日本では200〜300人に1人程度と比較的多いとされています。放置すると若い年齢から動脈硬化が進み、心筋梗塞などの重大な病気につながる可能性があります。

久留米市の宮﨑胃腸科内科医院では、地域に密着したかかりつけ医として、高コレステロールの原因の一つである家族性高コレステロール血症の早期発見と治療に取り組んでいます。

家族性高コレステロール血症の原因

通常、血液中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）は肝臓で回収され調整されています。しかし、家族性高コレステロール血症では、この回収の働きに関わる遺伝子に異常があるため、血液中にLDLコレステロールが多く残ってしまいます。

その結果、幼い頃から血管の壁にコレステロールがたまり、動脈硬化が進みやすくなります。家族性高コレステロール血症は遺伝する病気であるため、親や兄弟にコレステロールが高い方や、若くして心筋梗塞を起こした方がいる場合は注意が必要です。

どのような症状がある？

家族性高コレステロール血症は、初期にはほとんど自覚症状がありません。そのため、健康診断で初めて気づくケースも多く見られます。

しかし、特徴的なサインとして次のような所見が見られることがあります。

• LDLコレステロールが非常に高い
• まぶたに黄色い脂肪のかたまり（黄色腫）ができる
• アキレス腱が厚くなる
• 若い年齢で心筋梗塞や狭心症を発症する

特にLDLコレステロールが180mg/dL以上と高い場合には、家族性高コレステロール血症の可能性を考える必要があります。

早期発見がとても重要です

家族性高コレステロール血症は、適切に治療を行うことで心筋梗塞などのリスクを大きく減らすことができます。そのため、早期発見・早期治療がとても重要です。

診断には主に次のような情報を総合的に判断します。

• 血液検査でのLDLコレステロール値
• 家族歴（家族に高コレステロールや心筋梗塞の方がいるか）
• アキレス腱の肥厚
• 身体所見（黄色腫など）

必要に応じて専門的な検査を行うこともあります。

治療は生活習慣の改善と薬物療法

治療の基本は、生活習慣の見直しと薬によるコレステロール管理です。

まず重要なのは、食事や運動などの生活習慣の改善です。脂質の多い食事を控え、野菜や魚を中心としたバランスの良い食事を心がけることが大切です。また、適度な運動や体重管理も動脈硬化予防に役立ちます。

ただし、家族性高コレステロール血症の場合、生活習慣の改善だけでは十分にコレステロールを下げることが難しいことも多く、スタチンなどのコレステロールを下げる薬を使用することがあります。適切な治療を続けることで、将来の心血管疾患のリスクを大きく減らすことが可能です。

気になる方は早めにご相談ください

「健康診断でコレステロールが高いと言われた」
「家族に心筋梗塞になった人がいる」
「若いのにコレステロールが高い」

このような場合には、家族性高コレステロール血症の可能性も考えられます。自覚症状がないまま動脈硬化が進むこともあるため、早めの評価が重要です。

久留米市の宮﨑胃腸科内科医院では、地域のかかりつけ医として生活習慣病の診療にも力を入れており、総合内科専門医による診察を行っています。血液検査によるコレステロール評価や動脈硬化リスクの確認を行い、患者さん一人ひとりに合った治療をご提案します。

「コレステロールが気になる」「家族歴があって心配」という方は、お気軽にご相談ください。早めの検査と適切な治療が、将来の心臓や血管の病気を防ぐ大切な一歩になります。

監修　宮﨑胃腸科内科医院 副院長：宮﨑 健（みやざき けん）
日本内科学会 総合内科専門医／内科認定医
日本消化器病学会 専門医
日本消化器内視鏡学会 専門医
日本肝臓学会 専門医
日本ヘリコバクター学会H.pylori（ピロリ菌）感染症認定医
日本抗加齢医学会 専門医
福岡県医師会認定かかりつけ医

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